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贝瑞基因宣布其三代SMA（脊髓性肌萎缩症）研究成果发表于分子诊断领域权威国际学术期刊 Journal of Molecular Diagnostics。
据了解，SMA即脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性肌肉疾病。
如今，SMA成为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病。
此前，SMA因“天价救命药”屡屡登上微博热搜。去年年底，经历谈判代表的“灵魂砍价”，用于治疗SMA的“天价药”诺西那生钠注射液纳入国家医保，每支价格从70万元直降到3.3万元。
据了解，贝瑞基因开发的三代SMA基因全面检测技术为全球首次实现SMN1及SMN2基因近30kb全长序列的高效率三代HIFI测序。数据显示，该技术能大大改善SMA患者基因诊断及预后判断，提高SMA新生儿基因筛查效率，将携带者检出率从91-94%提高到98%以上，将残余风险降低4-5倍。（原祎鸣）